Investigadores de Vanderbilt University Identifican Métodos de Selección Natural en Poblaciones Menos Estudiadas
de Andy Flick, Evolutionary Studies scientific coordinator
Amanda Lea, profesora asistente en biología, con un equipo de expertos globales, han descubierto nuevas secuencias de selección natural en humanos. El equipo, dirigido por el codirector del Proyecto de Salud y Antropología Tsimane (Tsimane Health and Life History Project) Michael Gurven de la Universidad de California Santa Barbara, estudiaron dos poblaciones que viven en la selva amazónica de Bolivia, los Tsimane y los Moseten. Estudios anteriores muestran que estas poblaciones tropicales están expuestas a muchos parásitos y variedad de agentes patógenos; y al mismo tiempo los Tsimane raramente sufren de enfermedades cardiovasculares y demencia. Esta investigación sugiere que el genoma de los Tsimane ha experimentado selección en rasgos asociados con la inmunidad y el metabolismo. Estos partes del genoma están asociados con la salud de estas poblaciones actualmente.
Esta investigación añade contexto en la evolución y especialización de los humanos en todo el mundo. Pocos ejemplos bien conocidos ya existen. Por ejemplo, los descendentes de los europeos, algunos africanos, y los del oriente medio pueden digerir la lactosa en la edad adulta, lo que mantiene su habilidad de beber leche pasada la pubertad en estas poblaciones.
Según Lea, “a pesar del gran interés en el entendimiento de las variantes de ADN que difieren entre poblaciones de forma adaptiva, todavía es difícil identificar y caracterizar estas variantes. Sin embargo, el trabajo es importante porque podemos descubrir partes de genoma que varían y son importantes tanto desde la perspectiva evolutiva como biomédica”.
Una parte especialmente única de este proyecto es que los orígenes de esta investigación vienen de una colaboración entre el Tsimane Health and Life History Project y las comunidades Tsimane y Moseten. Desde hace veinte años, el proyecto ha incluido colaboraciones entre antropólogos, médicos, líderes indígenas, miembros de la comunidad e instituciones locales para construir una retrato de su salud y mejorarla. Tales colaboraciones de confianza son vitales para navegar por el panorama ético sobre el estudio del ADN en poblaciones indígenas.
Sobre la importancia de trabajar con los aborígenes de América del sur, Gurven dijo, “la mayoría de las investigaciones que conecta mutaciones en el ADN con la salud ha sido en poblaciones europeas o de norte america. Grupos como los Tsimanes tienen una distinta historia viviendo en un distinto ambiente. Es lógico que las variantes genéticas únicas en los Tsimane no existan en las poblaciones más frecuentemente estudiadas. Explorando las variantes únicas y su relación a las consecuencias para la salud es algo que estamos haciendo y estamos muy contentos por eso.”
Otro resultado que fue sorprendente para los investigadores, es que al parecer existe una variante beneficiosa que afecta la via en que los Tsimanes usan energía. Esto es fascinante porque investigaciones previas sugieren que alelos negativos en poblaciones de los de EEUU o Europa, como la Apolipoproteina-E4 que aumenta el riesgo para la enfermedad de Alzheimer, tengan un efecto positivo en un ambiente con muchos agentes infecciosos y energía limitada como es el ambiente en que viven los Tsimane. Estudiando variantes genéticas que afectan la inmunidad, el riesgo de infección y la salud cardiometabolica pueden favorecer mucho nuestra comprensión sobre porque los alelos dañinos existen hoy todavía. Lea explicó que los Tsimanes tienen corazones muy fuertes y una linea futura para explorar en estas investigaciones es identificar si las diferencias genéticas en las formas de usar energía que fueron encontrada en esta investigación están relacionadas con la salud cardiovascular y cerebral.
Este proyecto fue realizado con los Tsimanes, una de muchas (mas que 35) grupos indígenas de Bolivia. La población de los Tsimanes incluye aproximadamente a 17,000 personas en 90 pueblos. Las muestras de sangre fueron recolectadas de mas que 1,000 personas entre los años 2006 y 2015 por el Tsimane Health and Life History Project. Se recolectaron datos del ADN y información sobre polimorfismos de nucleótido simple de las muestras de sangre y el equipo identificó áreas del genoma que experimentaron selección positiva. El equipo usó programas estadísticas y bases de datos en linea para identificar correlaciones en áreas genéticas relacionadas con la inmunidad. El grupo también investigó relaciones entre genotipos (genes) y fenotipos (como se expresan esos genes).
En el futuro, el equipo va a explorar otras formas en que los genes de los Tsimane son diferentes a otras poblaciones, como las europeas. También va a construir una rica referencia de la población Tsimane usando otras técnicas biomédicas (por ejemplo, transcriptómica, metabolómica y microbioma) para conectar la genética con la salud.
Parte arriba: Las poblaciones Tsimanes y Moseten han experimentada una carga diversa de patógenos durante muchas generaciones. Nuestras investigaciones sugieren que estas enfermedades se han seleccionada para variadas genéticas conectada a inmunidad y metabolismo. Parte abajo: Partes de la genoma que estuvieron seleccionadas a través del tiempo evolucionario son asociadas con variabilidad en rasgos de salud en los Tsimane (específicamente inmunidad y enfermedad cardiovascular). Crédito de imagen: esta imagen fue creada por Caitlyn Skelton de Designs that Cell con consejos de Amanda Lea y Michael Gurven.
Financiamientos: Este proyecto fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud, becas R01AG024119, R56AG024119, y RF1AG054442. Este proyecto fue posible gracias al Tsimane Health and Life History Project y las comunidades Tsimanes y Mosetenes.
Cita: Lea, A.J., Garcia, A., Arevalo, J., Ayroles, J.F., Buetow, K., Cole, S.W., Eid Rodriguez, D., Gutierrez, M., Highland, H.M., Hooper, P.L. and Justice, A., 2023. Natural selection of immune and metabolic genes associated with health in two lowland Bolivian populations. Proceedings of the National Academy of Sciences, 120(1), p.e2207544120.
Ayuda de traducción proporcionada por Mike Gurven y Daniel Eid Rodriguez.